Jurnal de embriologie: Sindromul Down by Dr. Marilena Băluță Consultant Oana Iftime – biolog

Cum apare Sindromul Down?

Sindromul Down apare atunci când există o copie în plus a cromozomului 21.

Cum se întâmplă asta?

În timpul vieții intrauterine, la feții de sex feminin, începe diviziunea celulelor din care se vor forma  ovocitele (celulele cu care femeia participă la fecundaţie). Ovocitele primare rezultate rămân blocate în procesul numit Meioza I până la momentul recrutării pentru ovulație, când, datorită stimulării de către hormonul numit FSH, se continuă diviziunea (cu Meioza II) şi câte un ovocit pe lună va deveni apt de fertilizare (ovocit secundar).

Diviziunea duce la împărţirea, între celulele rezultate, a bagajului de material ereditar (cromozomi), în care sunt înscrise caracteristicile urmaşilor. La om, cromozomii au fost numerotaţi, de către oamenii de ştiinţă, cu cifre de la 1 la 22, pe lângă care în celule se găsesc şi cromozomii de sex, X şi Y. Toate celulele corpului conţin perechi de cromozomi şi câte doi cromozomi de sex, în total 46 de cromozomi. La formarea ovocitului şi spermatozoidului perechile se despart – ovocitul şi spermatozoidul vor conţine doar câte 23 de cromozomi, astfel încât, atunci când ele se vor uni, să se formeze un nou organism, care va avea câte 46 de cromozomi în fiecare celulă.

Dacă în timpul diviziunii din perioada intrauterină cromozomii nu sunt distribuiţi corect  între celulele rezultate, se poate ajunge ca un ovocit să aibă, spre exemplu, nu un singur cromozom 21, cum ar fi normal, ci o pereche de cromozomi 21. Dacă acesta este fertilizat, dat fiind că spermatozoidul care îl fertilizează conține si el un cromozom 21, viitorul copil rezultat va avea trei copii ale cromozomului 21, ceea ce conduce la apariţia unor probleme în organism, respectiv la Sindromul Down. Rareori, defectul apare în spermatozoizi şi aceştia au un cromozom 21 în plus.

Poate fi prevenit Sindromul Down?

 Din păcate nu. Mijloacele de suspiciune/diagnostic de Sindrom Down se rezumă la testele făcute pe parcursul sarcinii – Dublu test, Triplu test, Cvadruplu test, NIPT – care sunt teste de screening, sau la amniocenteză/biopsie de vilozități coriale, atunci cînd testele de screening sunt cu risc crescut.

Poate fi o boală care se moștenește din familie?

Nu. Așa cum am scris, Sindromul Down este, cel mai adesea, rezultatul final al unei mal-diviziuni celulare petrecute în viața intrauterină, la formarea ovocitelor (rareori al apariţiei la bărbat de spermatozoizi cu câte doi cromozomi 21). Dezechilibrarea numărului de cromozomi 21 poate apărea şi printr-un alt mecanism, în organismul unui făt format din ovocit şi spermatozoid normale, situaţie în care de regulă simptomele de sindrom Down sunt mai uşoare.

Sunt teste genetice care pot fi făcute din sânge care să ne spună dacă avem risc să facem un copil cu Sindrom Down?

 Nu. Testele genetice din sângele periferic, de tipul cariotipului, sunt normale la cuplul care are un copil cu Sindrom Down. Copiii cu Sindrom Down au un fenotip (aspect, afectări ale organelor şi funcţiilor) specific și sunt diagnosticați cu uşurință la naștere.

(fotocredit: pexels.com)